Les difficultés d’acheminement des Guthrie impose plus de vigilance clinique dans la prise en charge des nouveau-nés

Du fait des difficultés d’acheminement des buvards du dépistage néonatal dans le contexte de l’épidémie COVID-19, la Fédération  des Centres Régionaux de dépistage néonatal (CRDN) appelle à une vigilance accrue aux signes cliniques devant faire suspecter une des maladies dépistée par le Guthrie.

En cas de doute clinique, la 1ère démarche doit consister en un appel auprès de votre CRDN afin de vérifier si le carton buvard a bien été réceptionné voir traité par le laboratoire régional.

Le courrier de la Fédération CRDN (à télécharger ici) rappelle les signes cliniques d’alerte :

Signes cliniques devant faire suspecter une hypothyroïdie congénitale

  • Gestation souvent plutôt 42 semaines ;
  • Poids – Taille normaux ;
  • Rarement larges fontanelles, en particulier la fontanelle postérieure ;
  • Macroglossie, gros ventre et hernie ombilicale ;
  • Ensuite nouveau-né trop calme, ictère prolongé, cri rauque et constipation.
  • En cas de doute, prescrire un dosage de TSH.

Signes cliniques devant faire suspecter une hyperplasie congénitale des surrénales

(insuffisance surrénalienne avec excès de sécrétion d’androgènes surrénaliens in utéro)

A la maternité :

  • Anomalies des organes génitaux :
    • «Ectopie testiculaire bilatérale » : testicules non palpés, même avec une « verge » d’aspect normal (fille virilisée) ;
    • Hypertrophie du clitoris (corps caverneux de plus de 1 cm) pouvant aller jusqu’à un aspect «d’hypospade », fusion des grandes lèvres partielle ou complète (bien ouvrir les grandes lèvres à l’examen de naissance) ;
    • chez le garçon (testicules palpables) : scrotum et verge bien pigmentés.
  • Ictère cholestatique ; Hypoglycémies.

Dans les 15 premiers jours de vie

  • Non reprise du poids de naissance à J10, perte de plus de 10% du poids de naissance ;
  • Difficultés alimentaires, troubles digestifs ;
  • Hypotonie ;
  • Ictère marqué prolongé, mélanodermie (plus bronzé qu’attendu, marquée au niveau des organes génitaux externes (OGE) et des aréoles) ;
  • Anomalies des OGE précédemment décrits, avec un aspect bien pigmenté.
En cas de suspicion, prendre en charge avant J10, risque de syndrome de perte de sel dans la 2ème semaine de vie avec risque de déshydratation majeure, hyponatrémie et hyperkaliémie.

Signes cliniques devant faire suspecter une mucoviscidose

  • Non reprise du poids de naissance à J10 ;
  • Constipation ou diarrhée ;
  • Ictère prolongé ;
  • Douleurs abdominales ;
  • Selles d’aspect graisseux ;
  • Polyphagie.

Signes cliniques devant faire suspecter une phénylcétonurie

Malheureusement presque aucun signe ne permet de suspecter la phénylcétonurie chez le nouveau-né.

Signes cliniques devant faire suspecter une drépanocytose

La drépanocytose est en général asymptomatique dans les 3-4 premiers mois de vie. Les premières complications chez les nourrissons sont les syndromes pieds-mains (mains et/ou pieds gonflés et douloureux), les infections sévères (fièvre, signes respiratoires ou méningés), et les épisodes d’anémie aiguë (pâleur, refus de manger, asthénie).