Dans le cadre du troisième plan « Maladies rares » lancé le 04 juillet 2018, la Haute Autorité de Santé (HAS) prévoit en 2019 de recommander une extension des dépistages néonatals à d’autres maladies rares. Une évaluation a priori du dispositif de dépistage va concerner les maladies suivantes :
- Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) : l’évaluation va porter sur la performance du test de dépistage, le périmètre des maladies à dépister, les impacts cliniques, médico-économiques, organisationnels et éthiques de ce programme.
- Les erreurs innées du métabolisme : la HAS poursuit ici un précédent travail de recommandations pour l’extension du dépistage néonatal au déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) par la technique de spectrométrie de masse. La recommandation concernera cette fois les erreurs innées du métabolisme intermédiaires, à savoir les aminoacidopathies, aciduries organiques et anomalies de la béta-oxydation mitochondriale. Une méthode d’analyse décisionnelle multicritère sera mise en œuvre. Elle reposera, explique l’agence, « sur la sélection a priori d’un certain nombre de critères d’évaluation (incidence, gravité, traitement/prise en charge, nombre de faux positifs, nombre de faux négatifs, disponibilité du résultat en temps opportun, etc.), déterminés après avis d’un groupe de travail, auxquels une pondération spécifique sera attribuée par consensus« .
Pour en savoir plus :