Du fait des difficultés d’acheminement des buvards du dépistage néonatal dans le contexte de l’épidémie COVID-19, la Fédération des Centres Régionaux de dépistage néonatal (CRDN) appelle à une vigilance accrue aux signes cliniques devant faire suspecter une des maladies dépistée par le Guthrie.
| En cas de doute clinique, la 1ère démarche doit consister en un appel auprès de votre CRDN afin de vérifier si le carton buvard a bien été réceptionné voir traité par le laboratoire régional. |
Le courrier de la Fédération CRDN (à télécharger ici) rappelle les signes cliniques d’alerte :
Signes cliniques devant faire suspecter une hypothyroïdie congénitale
- Gestation souvent plutôt 42 semaines ;
- Poids – Taille normaux ;
- Rarement larges fontanelles, en particulier la fontanelle postérieure ;
- Macroglossie, gros ventre et hernie ombilicale ;
- Ensuite nouveau-né trop calme, ictère prolongé, cri rauque et constipation.
- En cas de doute, prescrire un dosage de TSH.
Signes cliniques devant faire suspecter une hyperplasie congénitale des surrénales
(insuffisance surrénalienne avec excès de sécrétion d’androgènes surrénaliens in utéro)
A la maternité :
- Anomalies des organes génitaux :
- «Ectopie testiculaire bilatérale » : testicules non palpés, même avec une « verge » d’aspect normal (fille virilisée) ;
- Hypertrophie du clitoris (corps caverneux de plus de 1 cm) pouvant aller jusqu’à un aspect «d’hypospade », fusion des grandes lèvres partielle ou complète (bien ouvrir les grandes lèvres à l’examen de naissance) ;
- chez le garçon (testicules palpables) : scrotum et verge bien pigmentés.
- Ictère cholestatique ; Hypoglycémies.
Dans les 15 premiers jours de vie
- Non reprise du poids de naissance à J10, perte de plus de 10% du poids de naissance ;
- Difficultés alimentaires, troubles digestifs ;
- Hypotonie ;
- Ictère marqué prolongé, mélanodermie (plus bronzé qu’attendu, marquée au niveau des organes génitaux externes (OGE) et des aréoles) ;
- Anomalies des OGE précédemment décrits, avec un aspect bien pigmenté.
| En cas de suspicion, prendre en charge avant J10, risque de syndrome de perte de sel dans la 2ème semaine de vie avec risque de déshydratation majeure, hyponatrémie et hyperkaliémie. |
Signes cliniques devant faire suspecter une mucoviscidose
- Non reprise du poids de naissance à J10 ;
- Constipation ou diarrhée ;
- Ictère prolongé ;
- Douleurs abdominales ;
- Selles d’aspect graisseux ;
- Polyphagie.
Signes cliniques devant faire suspecter une phénylcétonurie
Malheureusement presque aucun signe ne permet de suspecter la phénylcétonurie chez le nouveau-né.
Signes cliniques devant faire suspecter une drépanocytose
La drépanocytose est en général asymptomatique dans les 3-4 premiers mois de vie. Les premières complications chez les nourrissons sont les syndromes pieds-mains (mains et/ou pieds gonflés et douloureux), les infections sévères (fièvre, signes respiratoires ou méningés), et les épisodes d’anémie aiguë (pâleur, refus de manger, asthénie).